每年二月的最后一天，是国际罕见病日。

木偶人、瓷娃娃、渐冻人、蓝嘴唇、黏宝宝……

这些词是不同罕见病的昵称，也藏着医生和患者们的期待。

我们和几位在美团买药线上坐诊的专家医生聊了聊，希望在今天这个特殊的日子，能让更多人听到他们的心声。

就像其中一位医生说的那样，“有希望和没希望的感觉，是完全不一样的。”

01 黏宝宝

师晓东

首都儿科研究所附属儿童医院 小儿血液科

黏宝宝，是对患有黏多糖贮积症孩子们的爱称。

人体细胞中有一种能够降解黏多糖的水解酶，产生水解酶的基因发生突变，会导致儿童体内酶的失活和缺乏，不能正常降解代谢黏多糖。

随着黏多糖在体内贮积，会造成内脏、骨骼、脑细胞等多器官发生变化。

师晓东医生说，“你见了这样的病人就永远不会忘记。”

黏宝宝和黏宝宝的父母，都是一路闯关的英雄。

多年以前，留给黏宝宝们只有一种结局。医生往往会告诉父母：没药可治。把孩子带回家，想吃啥吃啥，想喝啥喝啥，想玩啥玩啥。

很多父母无法接受。“他还什么都没有经历，就是这么一个结局吗？”

在众多黏宝宝家庭中，师晓东医生曾被一位来自农村的妈妈深深打动。

这位妈妈的哥哥、弟弟均患黏多糖贮积症。自己有了孩子，不幸也患病。“我记得她语气坚定地对我说，孩子是因为她才得这个病的，虽然家里穷，但是卖房子，出去打工，怎么样也要救这个孩子。”

“那样的时代已经过去了，医学在不断进步，过去骨髓移植只能全配型，现在有更多科学的办法解决排异，也有了靶向药，黏宝宝缺乏的酶也在国内上市了。”师晓东说。

“首先是要给他希望，”师晓东会先根据既往经验给出判断，这个孩子是能治好的。“有希望的感觉和没希望的感觉，是完全不一样的。”

希望不仅仅来自心理暗示，更是医学的进步，药物的研发，更来自全社会对罕见病的关注和关心。

“罕见病发病率是有概率的，他们得了罕见病，从另外一个层面也是替我们得了，我们有责任有义务去帮助他们。”

痊愈的患儿家长给师晓东发来孩子的奖状

02 蓝嘴唇

倪新海

中国医学科学院阜外医院 心血管内科

多年以前，倪新海教授接诊过一位刚结婚不久的农村女患者。

第一年，全家人很重视。丈夫陪着，公公婆婆陪着。

第二年，还有丈夫陪着。

第三年，就只剩下女患者单独一个人来看病。

病人离婚了。离婚的原因，是她被检查出患有一种不适合生育的罕见病——肺动脉高压。

在靶向药问世之前，如无有效治疗，肺动脉高压的平均生存期仅2.8年。

在发病初期，患者看上去可能和正常人没什么两样，但只要稍微运动，爬个楼梯，走路快些，就会因为缺氧而气喘吁吁，甚至嘴唇发紫发蓝。

这是一种在女性群体中更高发的罕见病。

因早期仅有活动性呼吸困难而容易漏诊；因症状和冠心病、心衰、呼吸道疾病相类似而容易误诊；气短以及嘴唇常因缺氧而泛蓝的症状与哮喘相似，也常被误诊。

很多年轻女性往往在怀孕或者生产检查时，才被确诊出来肺动脉高压。

一旦确诊，即意味着生育时的超高风险。

倪新海教授曾问这位患者：因为不要孩子离婚了，觉得遗憾吗？

患者回答：说没啥遗憾的，我不能为此丢了我的命。

这是一个让人稍显欣慰的回答，但也曾有悲剧在倪新海眼前发生。

为了家庭关系也好，婚姻关系也好，社会压力也好，有的肺动脉高压女患者还是会选择生育。

“大人下不了手术台，几个月后孩子也不在了。”倪新海教授说。

随着靶向药物的国产化和纳入医保，该类药物的广泛应用，使得病人的生活质量、生存率都大大提高。

线上问诊、互联网医疗，给肺动脉高压患者解决了看病的时空难题和费用难题。

各种原因出行不便 、病情严重行动不便、远程甚至偏远地区的患者，无论是身在西藏、新疆还是黑龙江，倪新海教授说，现在他的很多患者不用长途跋涉来北京，在家都能问诊跟进病情，还能把药送到家。

作为医生最开心的是什么？

倪新海教授说，治好病，不论病情改善还是治愈，都是医生最高兴最开心的。线上问诊“不管是图文问诊，还是视频问诊，能给病人解决问题，给病人带来帮助，就是好的”。

倪新海查看患者的检查报告

03 舞蹈症

马惠姿

首都医科大学附属北京天坛医院 神经内科

体迅飞凫，飘忽若神。凌波微步，罗袜生尘。

人类八大艺术形式之一的舞蹈，也会成为疾病的征兆。

这是遗传性罕见病：亨廷顿舞蹈症。

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，通常中年起病，以舞蹈样不自主运动，伴进行性认知下降终至痴呆及精神障碍三联征为该病的主要特征。多数患者在不自主运动发生后数年潜隐出现精神异常，其中抑郁最常见。

不自主的怪异动作使很多病患会有强烈的“病耻感”——人到中年刚刚积累了些许威望，就随着扭动的四肢散落一地，内心充满了压抑和孤独。

“不能治愈”的断言，往往会让患者瞬间崩溃，失去了生活的方向。

马惠姿医生就接待过很多绝望的患者。

一位50岁的中年患者，一家四个孩子三个患了病，经济上撑不住，夫妻关系也出了问题，坐在马惠姿面前趴着哭，“我真不想活了”。

一位在销售岗位上十分努力，事业有成的女孩，发病后“舞蹈”动作越来越明显，不愿意再去见人，只能退居后台。

一位发病10年的患者，每个月都来取药，“每个月都带着希望来，治疗却不尽如人意，后来再没见过他”。

在网上问诊时，也常常有病人提问，我这是什么怪病？我能不能治好？只能对症治疗，不能根治，医生的回答是那样的苍白无力，常常会令患者绝望。

作为一个经常接触罕见病患者的医生，“你会有触动，为不能解除病人的痛苦而感不安和无奈，但仍然要帮助患者建立信心，给予安慰和鼓励。生活总要继续。”

一对亲姐妹患病，乐观，向上，为了掩盖不受控的动作，姐妹俩把舞蹈变成了爱好，展现生命的顽强和美好。医生在帮助患者的同时，也升华了自己，更懂得了生命的意义。

在马惠姿看来，像亨廷顿舞蹈症患者这样的罕见病患者，是格外需要关注与关爱的群体。

“罕见病群体的内心是苍凉的，需要社会的帮助，需要大家的关爱。”

马惠姿分析患者的检查结果

罕见病很罕见。

其患病人数仅占总人口的0.65‰到1‰。

罕见病又不罕见。

全球确认的罕见病超过7000种，每年都有约有200个新病种被发现。

中国有超过2000万名罕见病患者，每年新增患者要超过20万人。

每个罕见病患者的呼唤都应该被听到。

每个微光，都应该被看见，被珍视。

今天，我们在美团买药频道搭建了一个搜索“罕见病”即可直达的“罕见病关爱专区”，专区内先行上线有三甲医院医生线上坐诊的儿童血液病关爱门诊，同步启动罕见病患者需求调研，希望能在未来漫长的时间里，做到更多的事。

我们能做的还很有限，但我们不会放弃。毕竟有希望和没希望的感觉，是完全不一样的。我们想给更多人送去希望。

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